Hemofilia
Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Alexei Nikolaevich Romanov (1904-1918) filho de Nicolau II último imperador da Rússia era hemofílico.
Hemofilia é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese hemorrágica. Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem a coagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte ou abrasão, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos. É a falta dos fatores de coagulação - a hemofilia A tem falta do fator de coagulação VIII, a hemofilia B tem falta do fator de coagulação IX e a hemofilia C tem falta do fator de coagulação XI. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.
terça-feira, 5 de outubro de 2010
Extraindo o Dna do Morango
Geisiele Marchan
Objetivos
O objetivo geral dessa atividade é mostrar a importância da química e da biologia como uma forma de pensar e falar sobre o mundo, que pode ajudar o cidadão a participar da sociedade industrializada e globalizada, na qual a ciência e a tecnologia desempenham um papel cada vez mais importante, sobretudo no que se referem as importantes conquistas da ciência para a nossa vida.
O objetivo específico dessa experiência é entender os conceitos de genética básica e demonstrar como podemos identificar e extrair o DNA do morango como um bom modelo para esse tipo de estudo e atividade prática.
Introdução
A química trata das mais diversas questões e entre toda essa diversidade ela trata de questões relacionadas à vida como um todo, mas o ramo da química que trata essas questões vitais é a bioquímica. Utilizando a bioquímica nós trataremos de algumas questões relacionadas ao DNA. Começaremos descrevendo o que é o DNA.
Todos os organismos vivos armazenam todas as suas informações genéticas codificadas e contidas nos ácidos nucléicos (DNA, ácido dioxirribonucléico e RNA ácido ribonucléico). A molécula de DNA é conhecida como a molécula da hereditariedade, pois dentro dela estão contidas todas as informações genéticas das quais o novo indivíduo necessita para ser formado.
Na molécula de DNA existem duas longas fitas de nucleotídeos que se enrolam formando uma estrutura de dupla hélice. Essa molécula se auto-reproduz e sintetiza o RNA que é uma fita simples que atua na síntese de proteínas. Cada nucleotídeo é composto por um açúcar, uma base e um fosfato, o açúcar é uma pentose do tipo desoxirribose no DNA e ribose no RNA. As bases são de 4 tipos A (adenina), C (citosina), T (timina ), G (guanina) para o DNA. No RNA a base T(timina) é substituída pela base U (uracila). Para as duas fitas se ligarem e enrolarem formando uma dupla hélice, as bases se conectam através de ligações formando pontes de hidrogênio entre as bases complementares (A e T, G e C no caso do DNA e no caso do RNA A e U). Quando ocorre a duplicação do DNA uma enzima separa as duas fitas da dupla hélice, e a informação contida no DNA é transferida para uma molécula de RNA, essa molécula é muito semelhante ao DNA, porém é constituída de um único filamento e sua função é reproduzir a seqüência de um dos filamentos do DNA, atuando como intermediário na construção de uma proteína. Cada uma das hélices do DNA serve como molde para a construção do novo DNA [1]
Material
Materiais Utilizados
Vidrarias e Equipamentos Utilizados:
• Béqueres de 250 ml
• Béqueres de 100 ml
• Proveta
• Tubo de ensaio
• Bastão de vidro
Reagentes e Substâncias:
• Água mineral
• Água destilada
• Detergente incolor
• ½ morango
• Álcool
Procedimento
Procedimento Experimental / Resultados e Discussão
Extração do DNA do morango
Em um béquer de 250 ml foram adicionados 90 ml de água mineral, 5 ml de detergente incolor e 1,5 g de NaCl, preparando uma solução de extração. Com o auxílio do almofariz e do pistilo, foi macerado ½ morango (sem as sépalas), em seguida mistura-se o morango macerado à solução de extração mexendo rigorosamente por 1 minuto. Em um funil pequeno foi colocado o filtro de papel, filtrando a solução preparada anteriormente (junto com o morango macerado), em um tubo de ensaio grande, preenchendo apenas ⅛ de seu volume.
Devagar adiciona-se álcool bem gelado até a metade do tubo (deixando-o escorrer pela parede do tubo). Na primeira tentativa foi possível observar que houve a precipitação de uma quantidade muito pequena de DNA, então mergulhou-se um palito de madeira na solução, porém não ocorreu o que se pretendia com tal procedimento, que seria a precipitação de mais fitas de DNA para a melhor visualização. Apenas na terceira tentativa foi obtido o resultado desejável, ou seja, assim que foi adicionado o álcool bem gelado houve a precipitação de uma grande quantidade de fitas de DNA do morango. Pôde-se observar melhor a fita de DNA retirando-a com o palito de madeira.
Observações
O que é DNA e qual a sua função?
De acordo com Mahan, o DNA consiste de dois filamentos paralelos de nucleotídeos que se enrolam um em torno do outro, formando uma dupla hélice, esta por sua vez, se ligaria por pontes de hidrogênio entre as bases. Tal estrutura foi descoberta baseando-se em estudos de raios-X. O DNA constitui os genes de todos os seres vivos, ele é um polímero constituído por macromoléculas que carregam as informações necessárias para a síntese de proteínas. [3]
Porque colocamos o detergente? E o sal? E o etanol?
Sal
A adição do sal (NaCl) proporciona ao DNA um ambiente adequado. O sal contribui com íons positivos que neutralizam a carga negativa do DNA. Numerosas moléculas de DNA podem coexistir nessa solução.Detergente
O detergente afeta as membranas porque elas são formadas por lipídeos. Com a ruptura das membranas o conteúdo celular, incluindo as proteínas e o DNA, soltam-se e dispersam-se na solução. A função de algumas dessas proteínas é manter o DNA enrolado numa espiral muito apertada
Álcool
Ao colocar o álcool bem gelado na solução de extração misturada com o morango macerado, foi possível observar a precipitação da fita de DNA, isso ocorreu devido ao fato de a proteína DNA ser insolúvel em álcool, ou seja, ela não se dissolve no álcool, tornando possível sua visualização. . O DNA é menos denso que a água e a mistura aquosa dos restos celulares. [4]
Questões
Qual outro tipo de frutas pode-se realizar essa atividade?
O que caracteriza o DNA e sua relação com o código da vida?
Podemos falar de genética sem falar de DNA?
Discussão
A extração da fita de DNA do morango, somente é obtida quando é adicionado o álcool bem gelado, pois somente assim ocorre a precipitação de uma grande quantidade de fita de DNA do morango, o que nos possibilita a concluir que o processo de extração do DNA do morango é simples, pois não requer métodos, substâncias ou materiais sofisticados, no entanto requer muita atenção e várias tentativas para se obter o resultado desejado, o que certamente pode ser desenvolvido com os alunos em sala de aula.
Dicas
Tente a partir dessa atividade pode-se introduzir o conceito de proteínas em sala de aula e realizar outro experimento que envolva a extração de proteínas, como as proteínas do ovo e do leite.
Referências
PERUZZO, Francisco Miragaia & CANTO, Eduardo Leite Do. Química: na abordagem do cotidiano. Vl. único.2ed.- São Paulo:Moderna, 2002. pp.538 [1]
Física no Ensino Fundamental
Atividades desenvolvidas por participantes do curso de extensão Física no Ensino Fundamental, na USP Leste em 2008.
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3 ou 4 Morangos
Saco plástico tipo zip
Copo de vidro alto e transparente (copo de requeijão)
Filtro de papel
Coador (use um funil feito de garrafa PET)
Detergente incolor
Sal
Álcool gelado
Palito de madeira (para churrasco)
Água morna
1. Coloque os morangos, sem os cabinhos e as folhas, dentro do saco plástico e feche. Por fora, amasse-os bem.
2. Adicione uma colher rasa de de detergente, uma pitada de sal e um pouco de água morna.
3. Amasse um pouco mais os morangos para misturar tudo muito bem.
4. Coe essa mistura para dentro de um copo alto.
5. Pegue uma quantidade de álcool que seja mais ou menos igual ao volume de suco que está dentro do copo. Adicione o álcool aos poucos, deixando escorrer pela lateral do copo para formar uma camada acima da mistura com fruta.
6. Aguarde um pouco e veja o DNA se formando na parte que separa as duas camadas (ou fases). Com o palito, você pode "pescar" o DNA. Depois, misture tudo usando o palito e veja o DNA se formando.
O DNA VAI SURGIR NA FORMA DE UMA NUVEM NA SOLUÇÃO!!!
Myrthes Rufier, coordenadora do DNA vai à Escola/RJ deu algumas sugestões:
Teste com outras frutas. Tente usar tomate ou manga que dá certo também. Lembre-se de tirar os caroços do tomate.
Ao invés de usar a fruta, use polpa de fruta, encontrada congelada em supermercados. O bom é que você não precisa das etapas 1, 2 e 4! Fica tudo mais fácil.
Eles já testaram com outras polpas de fruta. TESTE VOCÊ TAMBÉM E CONTE SUAS EXPERIÊNCIAS PARA NÓS - É SÓ MANDAR UM E-MAIL !!!
O DNA é um composto biológico muito importante. Tão importante que, até hoje, muitos cientistas permanecem encantados com o fato dele conter toda a informação necessária para controlar as funções que estão acontecendo no corpo de todo e qualquer ser-vivo. O DNA está presente nas células de todos os seres vivos, incluindo plantas, fungos e bactérias.
Com exceção das bactérias, onde o DNA fica solto dentro da célula, em muitos outros seres vivos ele fica acomodado dentro de um compartimento existente, chamado de núcleo. O DNA forma os genes que, por sua vez, vão formar os cromossomos. É através dos genes, que o DNA vai determinar as características que serão passadas dos pais para os filhos como, por exemplo: a cor dos olhos nos seres humanos ou a textura de uma folha nas plantas.
Em 1953, os cientistas James Watson e Francis Crick descobriram, com a ajuda de uma outra pesquisadora, Rosalind Franklin, como era a estrutura do DNA. Eles deduziram que o DNA era formado por duas longas fitas paralelas torcidas em forma de hélice e presas uma à outra por ligações chamadas de pontes de hidrogênio.
Assim como os grandes pesquisadores fazem em seus experimentos, você vai descobrir que em algumas das etapas do experimento feito por você, os reagentes utilizados têm funções muito importantes. Por exemplo, o detergente vai ajudar a romper as células que formam o morango para que o DNA possa sair e ficar livre na solução. Quando nós colocamos o sal e depois o álcool, nós ajudamos as moléculas de DNA a ficarem mais próximas umas das outras. Quando as moléculas de DNA ficam bem próximas, nós começamos a observá-las como se fosse uma nuvenzinha branca boiando na solução.
Esta experiência está na página O DNA vai à Escola e já foi publicada na coluna Eureca do jornal O GLOBO. Foi reproduzida com autorização de Myrthes Rufier, coordenadora do DNA vai à Escola/RJ. A explicação do que está acontecendo na experiência foi enviada por Francisco Meireles Bastos de Oliveira.
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Geisiele Marchan
Objetivos
O objetivo geral dessa atividade é mostrar a importância da química e da biologia como uma forma de pensar e falar sobre o mundo, que pode ajudar o cidadão a participar da sociedade industrializada e globalizada, na qual a ciência e a tecnologia desempenham um papel cada vez mais importante, sobretudo no que se referem as importantes conquistas da ciência para a nossa vida.
O objetivo específico dessa experiência é entender os conceitos de genética básica e demonstrar como podemos identificar e extrair o DNA do morango como um bom modelo para esse tipo de estudo e atividade prática.
Introdução
A química trata das mais diversas questões e entre toda essa diversidade ela trata de questões relacionadas à vida como um todo, mas o ramo da química que trata essas questões vitais é a bioquímica. Utilizando a bioquímica nós trataremos de algumas questões relacionadas ao DNA. Começaremos descrevendo o que é o DNA.
Todos os organismos vivos armazenam todas as suas informações genéticas codificadas e contidas nos ácidos nucléicos (DNA, ácido dioxirribonucléico e RNA ácido ribonucléico). A molécula de DNA é conhecida como a molécula da hereditariedade, pois dentro dela estão contidas todas as informações genéticas das quais o novo indivíduo necessita para ser formado.
Na molécula de DNA existem duas longas fitas de nucleotídeos que se enrolam formando uma estrutura de dupla hélice. Essa molécula se auto-reproduz e sintetiza o RNA que é uma fita simples que atua na síntese de proteínas. Cada nucleotídeo é composto por um açúcar, uma base e um fosfato, o açúcar é uma pentose do tipo desoxirribose no DNA e ribose no RNA. As bases são de 4 tipos A (adenina), C (citosina), T (timina ), G (guanina) para o DNA. No RNA a base T(timina) é substituída pela base U (uracila). Para as duas fitas se ligarem e enrolarem formando uma dupla hélice, as bases se conectam através de ligações formando pontes de hidrogênio entre as bases complementares (A e T, G e C no caso do DNA e no caso do RNA A e U). Quando ocorre a duplicação do DNA uma enzima separa as duas fitas da dupla hélice, e a informação contida no DNA é transferida para uma molécula de RNA, essa molécula é muito semelhante ao DNA, porém é constituída de um único filamento e sua função é reproduzir a seqüência de um dos filamentos do DNA, atuando como intermediário na construção de uma proteína. Cada uma das hélices do DNA serve como molde para a construção do novo DNA [1]
Material
Materiais Utilizados
Vidrarias e Equipamentos Utilizados:
• Béqueres de 250 ml
• Béqueres de 100 ml
• Proveta
• Tubo de ensaio
• Bastão de vidro
Reagentes e Substâncias:
• Água mineral
• Água destilada
• Detergente incolor
• ½ morango
• Álcool
Procedimento
Procedimento Experimental / Resultados e Discussão
Extração do DNA do morango
Em um béquer de 250 ml foram adicionados 90 ml de água mineral, 5 ml de detergente incolor e 1,5 g de NaCl, preparando uma solução de extração. Com o auxílio do almofariz e do pistilo, foi macerado ½ morango (sem as sépalas), em seguida mistura-se o morango macerado à solução de extração mexendo rigorosamente por 1 minuto. Em um funil pequeno foi colocado o filtro de papel, filtrando a solução preparada anteriormente (junto com o morango macerado), em um tubo de ensaio grande, preenchendo apenas ⅛ de seu volume.
Devagar adiciona-se álcool bem gelado até a metade do tubo (deixando-o escorrer pela parede do tubo). Na primeira tentativa foi possível observar que houve a precipitação de uma quantidade muito pequena de DNA, então mergulhou-se um palito de madeira na solução, porém não ocorreu o que se pretendia com tal procedimento, que seria a precipitação de mais fitas de DNA para a melhor visualização. Apenas na terceira tentativa foi obtido o resultado desejável, ou seja, assim que foi adicionado o álcool bem gelado houve a precipitação de uma grande quantidade de fitas de DNA do morango. Pôde-se observar melhor a fita de DNA retirando-a com o palito de madeira.
Observações
O que é DNA e qual a sua função?
De acordo com Mahan, o DNA consiste de dois filamentos paralelos de nucleotídeos que se enrolam um em torno do outro, formando uma dupla hélice, esta por sua vez, se ligaria por pontes de hidrogênio entre as bases. Tal estrutura foi descoberta baseando-se em estudos de raios-X. O DNA constitui os genes de todos os seres vivos, ele é um polímero constituído por macromoléculas que carregam as informações necessárias para a síntese de proteínas. [3]
Porque colocamos o detergente? E o sal? E o etanol?
Sal
A adição do sal (NaCl) proporciona ao DNA um ambiente adequado. O sal contribui com íons positivos que neutralizam a carga negativa do DNA. Numerosas moléculas de DNA podem coexistir nessa solução.Detergente
O detergente afeta as membranas porque elas são formadas por lipídeos. Com a ruptura das membranas o conteúdo celular, incluindo as proteínas e o DNA, soltam-se e dispersam-se na solução. A função de algumas dessas proteínas é manter o DNA enrolado numa espiral muito apertada
Álcool
Ao colocar o álcool bem gelado na solução de extração misturada com o morango macerado, foi possível observar a precipitação da fita de DNA, isso ocorreu devido ao fato de a proteína DNA ser insolúvel em álcool, ou seja, ela não se dissolve no álcool, tornando possível sua visualização. . O DNA é menos denso que a água e a mistura aquosa dos restos celulares. [4]
Questões
Qual outro tipo de frutas pode-se realizar essa atividade?
O que caracteriza o DNA e sua relação com o código da vida?
Podemos falar de genética sem falar de DNA?
Discussão
A extração da fita de DNA do morango, somente é obtida quando é adicionado o álcool bem gelado, pois somente assim ocorre a precipitação de uma grande quantidade de fita de DNA do morango, o que nos possibilita a concluir que o processo de extração do DNA do morango é simples, pois não requer métodos, substâncias ou materiais sofisticados, no entanto requer muita atenção e várias tentativas para se obter o resultado desejado, o que certamente pode ser desenvolvido com os alunos em sala de aula.
Dicas
Tente a partir dessa atividade pode-se introduzir o conceito de proteínas em sala de aula e realizar outro experimento que envolva a extração de proteínas, como as proteínas do ovo e do leite.
Referências
PERUZZO, Francisco Miragaia & CANTO, Eduardo Leite Do. Química: na abordagem do cotidiano. Vl. único.2ed.- São Paulo:Moderna, 2002. pp.538 [1]
Física no Ensino Fundamental
Atividades desenvolvidas por participantes do curso de extensão Física no Ensino Fundamental, na USP Leste em 2008.
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3 ou 4 Morangos
Saco plástico tipo zip
Copo de vidro alto e transparente (copo de requeijão)
Filtro de papel
Coador (use um funil feito de garrafa PET)
Detergente incolor
Sal
Álcool gelado
Palito de madeira (para churrasco)
Água morna
1. Coloque os morangos, sem os cabinhos e as folhas, dentro do saco plástico e feche. Por fora, amasse-os bem.
2. Adicione uma colher rasa de de detergente, uma pitada de sal e um pouco de água morna.
3. Amasse um pouco mais os morangos para misturar tudo muito bem.
4. Coe essa mistura para dentro de um copo alto.
5. Pegue uma quantidade de álcool que seja mais ou menos igual ao volume de suco que está dentro do copo. Adicione o álcool aos poucos, deixando escorrer pela lateral do copo para formar uma camada acima da mistura com fruta.
6. Aguarde um pouco e veja o DNA se formando na parte que separa as duas camadas (ou fases). Com o palito, você pode "pescar" o DNA. Depois, misture tudo usando o palito e veja o DNA se formando.
O DNA VAI SURGIR NA FORMA DE UMA NUVEM NA SOLUÇÃO!!!
Myrthes Rufier, coordenadora do DNA vai à Escola/RJ deu algumas sugestões:
Teste com outras frutas. Tente usar tomate ou manga que dá certo também. Lembre-se de tirar os caroços do tomate.
Ao invés de usar a fruta, use polpa de fruta, encontrada congelada em supermercados. O bom é que você não precisa das etapas 1, 2 e 4! Fica tudo mais fácil.
Eles já testaram com outras polpas de fruta. TESTE VOCÊ TAMBÉM E CONTE SUAS EXPERIÊNCIAS PARA NÓS - É SÓ MANDAR UM E-MAIL !!!
O DNA é um composto biológico muito importante. Tão importante que, até hoje, muitos cientistas permanecem encantados com o fato dele conter toda a informação necessária para controlar as funções que estão acontecendo no corpo de todo e qualquer ser-vivo. O DNA está presente nas células de todos os seres vivos, incluindo plantas, fungos e bactérias.
Com exceção das bactérias, onde o DNA fica solto dentro da célula, em muitos outros seres vivos ele fica acomodado dentro de um compartimento existente, chamado de núcleo. O DNA forma os genes que, por sua vez, vão formar os cromossomos. É através dos genes, que o DNA vai determinar as características que serão passadas dos pais para os filhos como, por exemplo: a cor dos olhos nos seres humanos ou a textura de uma folha nas plantas.
Em 1953, os cientistas James Watson e Francis Crick descobriram, com a ajuda de uma outra pesquisadora, Rosalind Franklin, como era a estrutura do DNA. Eles deduziram que o DNA era formado por duas longas fitas paralelas torcidas em forma de hélice e presas uma à outra por ligações chamadas de pontes de hidrogênio.
Assim como os grandes pesquisadores fazem em seus experimentos, você vai descobrir que em algumas das etapas do experimento feito por você, os reagentes utilizados têm funções muito importantes. Por exemplo, o detergente vai ajudar a romper as células que formam o morango para que o DNA possa sair e ficar livre na solução. Quando nós colocamos o sal e depois o álcool, nós ajudamos as moléculas de DNA a ficarem mais próximas umas das outras. Quando as moléculas de DNA ficam bem próximas, nós começamos a observá-las como se fosse uma nuvenzinha branca boiando na solução.
Esta experiência está na página O DNA vai à Escola e já foi publicada na coluna Eureca do jornal O GLOBO. Foi reproduzida com autorização de Myrthes Rufier, coordenadora do DNA vai à Escola/RJ. A explicação do que está acontecendo na experiência foi enviada por Francisco Meireles Bastos de Oliveira.
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SLIDE FANNOR
1. ANOMALIAS GENETICAS
As doenças genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de vida.Essas doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos , que acabam afetando a estrutura molecular do DNA ocasionando as mutações.
Essa falha causará ao humano uma mau formação de algum órgão ,podendo ser vital ou não.Para se saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises.
ALGUMAS DESSAS DOENÇAS SÃO:
Síndrome de Down
Fenilcetonúria
Hemofilia
Daltonismo
2. Sindrome de Down
A Síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três cromossomos 21, na sua tonalidade ou de uma porção fundamental dele.
3. Fenilcetonúria
Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica.
4. Hemofilia
A Hemofilia é uma deficiência congênita no processo de coagulação do sangue, de transmissão genética, ligada ao cromossoma X, que se manifesta quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e se caracteriza pela ausência ou acentuada carência de um dos fatores da coagulação. Por este motivo, esta é mais demorada ou quase inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.
5. Daltonismo
Embora também seja conhecido como cegueira para cores, o daltonismo não é exatamente uma cegueira - as pessoas afetadas por esse distúrbio simplesmente não concordam com a maioria das pessoas em relação às cores. A maioria dos daltônicos não consegue distinguir entre tons de vermelho e verde quando há pouca luz; alguns não distinguem o azul do amarelo; um grupo muito pequeno apresenta uma condição chamada monocromatismo, ou seja, elas enxergam somente em preto e branco.
6. aLBINISMO
O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também é conhecido como hipopigmentação.
7. Alcaptonúria
Alcaptonúria é uma doença genética (autossômica recessiva) rara, que afeta o metabolismo da tirosina.Uma das características distintivas desta doença é a particularidade da urina se tornar escura após várias horas de exposição ao ar.Doença causada pela deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico (um subproduto tóxico da tirosina) que converte este ácido em maleilacetoacético.
As doenças genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de vida.Essas doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos , que acabam afetando a estrutura molecular do DNA ocasionando as mutações.
Essa falha causará ao humano uma mau formação de algum órgão ,podendo ser vital ou não.Para se saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises.
ALGUMAS DESSAS DOENÇAS SÃO:
Síndrome de Down
Fenilcetonúria
Hemofilia
Daltonismo
2. Sindrome de Down
A Síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três cromossomos 21, na sua tonalidade ou de uma porção fundamental dele.
3. Fenilcetonúria
Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica.
4. Hemofilia
A Hemofilia é uma deficiência congênita no processo de coagulação do sangue, de transmissão genética, ligada ao cromossoma X, que se manifesta quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e se caracteriza pela ausência ou acentuada carência de um dos fatores da coagulação. Por este motivo, esta é mais demorada ou quase inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.
5. Daltonismo
Embora também seja conhecido como cegueira para cores, o daltonismo não é exatamente uma cegueira - as pessoas afetadas por esse distúrbio simplesmente não concordam com a maioria das pessoas em relação às cores. A maioria dos daltônicos não consegue distinguir entre tons de vermelho e verde quando há pouca luz; alguns não distinguem o azul do amarelo; um grupo muito pequeno apresenta uma condição chamada monocromatismo, ou seja, elas enxergam somente em preto e branco.
6. aLBINISMO
O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também é conhecido como hipopigmentação.
7. Alcaptonúria
Alcaptonúria é uma doença genética (autossômica recessiva) rara, que afeta o metabolismo da tirosina.Uma das características distintivas desta doença é a particularidade da urina se tornar escura após várias horas de exposição ao ar.Doença causada pela deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico (um subproduto tóxico da tirosina) que converte este ácido em maleilacetoacético.
quinta-feira, 21 de maio de 2009
quinta-feira, 26 de março de 2009
JORNAL VOZ NO DESERTO
ESTE É O PRIMEIRO JORNAL COM O NOME DE "O SEMEADOR" DEPOIS "VOZ NO DESERTO". EDITOR: CARLOS CASTRO
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