SLIDE FANNOR

1. ANOMALIAS GENETICAS

As doenças genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de vida.Essas doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos , que acabam afetando a estrutura molecular do DNA ocasionando as mutações.
Essa falha causará ao humano uma mau formação de algum órgão ,podendo ser vital ou não.Para se saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises.
ALGUMAS DESSAS DOENÇAS SÃO:
Síndrome de Down
Fenilcetonúria
Hemofilia
Daltonismo

2. Sindrome de Down

A Síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três cromossomos 21, na sua tonalidade ou de uma porção fundamental dele.

3. Fenilcetonúria

Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica.

4. Hemofilia

A Hemofilia é uma deficiência congênita no processo de coagulação do sangue, de transmissão genética, ligada ao cromossoma X, que se manifesta quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e se caracteriza pela ausência ou acentuada carência de um dos fatores da coagulação. Por este motivo, esta é mais demorada ou quase inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.

5. Daltonismo

Embora também seja conhecido como cegueira para cores, o daltonismo não é exatamente uma cegueira - as pessoas afetadas por esse distúrbio simplesmente não concordam com a maioria das pessoas em relação às cores. A maioria dos daltônicos não consegue distinguir entre tons de vermelho e verde quando há pouca luz; alguns não distinguem o azul do amarelo; um grupo muito pequeno apresenta uma condição chamada monocromatismo, ou seja, elas enxergam somente em preto e branco.

6. aLBINISMO

O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também é conhecido como hipopigmentação.

7. Alcaptonúria

Alcaptonúria é uma doença genética (autossômica recessiva) rara, que afeta o metabolismo da tirosina.Uma das características distintivas desta doença é a particularidade da urina se tornar escura após várias horas de exposição ao ar.Doença causada pela deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico (um subproduto tóxico da tirosina) que converte este ácido em maleilacetoacético.